Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødte misdannelser er ti ganger vanligere hos barn med nevroutviklingsforstyrrelser
Sist anmeldt: 02.07.2025
Barn med nevroutviklingsforstyrrelser rapporterer medfødte misdannelser, som hjerte- og/eller urinveisdefekter, minst ti ganger oftere enn andre barn.
Dette er et av resultatene av en analyse utført av Radboud University Medical Center basert på data fra mer enn 50 000 barn. Takket være denne nye databasen er det nå mye tydeligere hvilke helseproblemer som er forbundet med en bestemt nevroutviklingsforstyrrelse og hvilke som ikke er det. Studien ble publisert i tidsskriftet Nature Medicine.
To til tre prosent av befolkningen har nevroutviklingsforstyrrelser, som autisme eller intellektuell funksjonshemming. Disse lidelsene er ofte ledsaget av andre helseproblemer eller er en del av et underliggende syndrom, som krever ekstra medisinsk behandling for barnet. Inntil nå var det ikke kjent hvor ofte disse tilleggshelseproblemene forekommer.
«Det er merkelig», sier klinisk genetiker Bert de Vries. «Fordi det forstyrrer riktig omsorg for denne spesielle gruppen barn.»
De Vries og kolleger samlet inn medisinske data fra mer enn 50 000 barn med nevroutviklingsforstyrrelser. De startet med data fra nesten 1500 barn med nevroutviklingsforstyrrelser som hadde besøkt klinisk genetisk avdeling ved Radboud universitetsmedisinske senter i løpet av det siste tiåret.
«Dette var imidlertid en relativt liten gruppe barn. For å trekke konklusjoner om hele gruppen trengs det større tall», forklarer De Vries.
Så søkte medisinsk forsker Lex Dingemans gjennom hele medisinsk litteratur om nevroutviklingsforstyrrelser. «Det var en enorm oppgave, med utgangspunkt i den første relevante artikkelen i 1938 av professor Penrose i London», sier Dingemans.
Han fant mer enn 9000 publiserte studier. Til slutt inneholdt rundt sytti artikler nok nyttige data av høy kvalitet til å identifisere ytterligere helseproblemer hos barn med nevroutviklingsforstyrrelser, og skapte dermed en database med mer enn 51 000 barn.
Analyse av disse dataene ga ny innsikt. For det første fant den at barn med nevroutviklingsforstyrrelser har minst ti ganger flere medfødte misdannelser enn andre barn i den generelle befolkningen, som for eksempel abnormaliteter i hjertet, hodeskallen, urinveiene eller hoften. I tillegg kartlegger databasen de medisinske konsekvensene av nye syndromer.
Dingemans forklarer: «For mange syndromer som forårsaker nevroutviklingsforstyrrelser, er det et spørsmål om i hvilken grad andre helseproblemer er forbundet med dem. Nå som vi vet antallet av disse problemene hos barn med nevroutviklingsforstyrrelser, kan vi mye bedre bestemme hva som faktisk er en del av syndromet og hva som ikke er det.» Dette åpner for muligheter for bedre håndtering eller til og med behandling av barn.
Nevrologiske utviklingsforstyrrelser er genetiske av natur. For tiden er mer enn 1800 gener kjent som årsaken.
«For å forstå disse genetiske årsakene godt, bruker vi globale databaser som samler DNA-data fra mer enn 800 000 mennesker», sier Lisenka Vissers, professor i translasjonsgenomikk. «Databasen vår utfyller dette. Den lar forskere over hele verden koble genetisk kunnskap til forekomsten av spesifikke helseproblemer ved nevroutviklingsforstyrrelser.»