Forskere har dekodet genomet til den menneskelige kjønnscellen

Genomet til en menneskelig reproduktiv celle har blitt dekodet for første gang. En gruppe forskere fra Stanford University kunngjorde den vellykkede fullføringen av den nesten ti år lange prosessen med å dekode hele genomet til en sædcelle. Resultatene av arbeidet deres ble publisert 20. juli i tidsskriftet Cell.

Ifølge ScienceNews ble de 91 hannlige kjønnscellene som ble gjenstand for studien isolert fra sædvæsken til gruppens leder, professor i bioingeniørfag og anvendt fysikk ved Stanford University, Stephen Quake. Under arbeidet ble det utført en sammenlignende analyse av genomene til hver av kjønnscellene og det tidligere fullstendig dekodede genomet til Quakes somatiske celler, noe som tillot et nytt blikk på mekanismene for genmutasjon og rekombinasjon – to grunnleggende prosesser som resulterer i et individuelt menneskelig genom.

Tidligere studier har vist at genrekombinasjon (utveksling av foreldrenes genetiske materiale under reproduksjon) drives av et protein kalt PRDM9, som fester seg til DNA-tråden på punkter der utvekslinger kan forekomme. Quakes team fant imidlertid at rekombinasjon ofte skjer uten PRDM9, innenfor transposoner (hoppende gener) – mobile DNA-biter som kan bevege seg rundt i genomet – der det ikke er noe sted for proteinet å feste seg. Disse funnene, sier Quake, tyder på at transposoner er viktigere for evolusjonen enn tidligere antatt.

Ved å bruke informasjonen fra parallellsekvenseringen av hvert sædcellegenom, laget Quake og teamet hans et personlig rekombinasjonskart som lar dem vurdere sekvensen, frekvensen og andre egenskaper ved hver rekombinasjons- og genmutasjonshendelse. De fant ut at hver gamet er helt unik i graden og frekvensen av genmutasjons- og rekombinasjonshendelser, og denne variasjonen var noe mer uttalt enn forventet.

«Tidligere hadde vi ingen måte å registrere alle mutasjonene og rekombinasjonene som forekommer i et individs kjønnsceller», sa Quakes medforfatter, professor Barry Behr, direktør for in vitro-fertiliseringslaboratoriet (IVF) ved Stanford University, til FoxNews.com. «Nå har vi et klarere bilde av disse prosessene, som lar oss lage et individuelt genetisk kart og spore endringer over tid.» Resultatene, understreket Behr, er svært viktige for å studere årsakene til infertilitet hos menn. «Individuelle genetiske kart vil endelig hjelpe oss å forstå hva som fundamentalt skiller 'god' sæd fra 'dårlig' sæd», bemerket Behr.

Han understreket at funnene, spesielt de som gjelder mutasjonsraten i mannlige gameter, gir et nytt perspektiv på mannlig infertilitet. «Jeg er villig til å vedde på at en sammenheng mellom antall og type mutasjoner i sædceller og mannlig fertilitet snart vil bli bevist», sa Behr. «Dette i seg selv bidrar enormt til å forstå årsakene til mannlig infertilitet, som er mye mindre kjent enn årsakene til kvinnelig infertilitet.»

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]