Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Forskere har klart å finne ut hvordan hjernen skades ved Downs syndrom
Sist anmeldt: 01.07.2025
Forskere har klart å finne ut hvordan hjernen blir skadet ved Downs syndrom, som rapportert i tidsskriftet Biological Psychiatry.
Downs syndrom er den vanligste genetiske lidelsen i dag. Den oppstår på grunn av en forstyrrelse i kromosomsettet. I stedet for de vanlige to kromosomene, nummer 21, dukker det opp tre. Dette fører til forstyrrelser i barnets fysiske og mentale utvikling. Personer med denne lidelsen har et karakteristisk utseende, patologier i mange organer, samt mentale utviklingsforstyrrelser, som kan være milde eller alvorlige. Imidlertid har den uansett en tendens til å forverres med alderen.
Til dags dato er det ikke mulig å behandle denne sykdommen. Men forskere fortsetter forskningen sin. Derfor viet et team av forskere fra Stanford University, ledet av Dr. Ahmad Salehi, arbeidet sitt til å studere hjernen til pasienter med Downs syndrom. Denne forskningen varte i mer enn 10 år.
For å gjøre dette, laget de en modell av Downs syndrom på mus ved hjelp av de nyeste metodene. På denne måten kunne de studere hjernestrukturforstyrrelser forbundet med denne sykdommen. Forskerne oppdaget økt uttrykk av genet som koder for amyloid-forløperproteinet. Dette genet er lokalisert på kromosom 21. Og proteinet som produseres i store mengder førte til skade på nevroner, dvs. hjerneceller.
Det er interessant at dette samme proteinet anses å være årsaken til Alzheimers sykdom. Denne sykdommen med hjerneskade utvikler seg i alderdommen. Ved Alzheimers sykdom akkumuleres amyloidproteiner og skader hjerneceller. Samtidig har pasientene et normalt antall kromosomer. Mest sannsynlig ligger problemet i mutasjonen i genet som koder for amyloidforløperproteinet. Forskere hevder at kognitiv svikt og skade på nerveceller ved Downs syndrom og Alzheimers sykdom er like.
Så forskere er sikre på at det å forstå hvordan hjernen er skadet ved Downs syndrom snart vil hjelpe mennesker med denne sykdommen. Kanskje leger vil kunne delvis bevare kognitive funksjoner hos barn og voksne. Forfatterne av studien oppfordret familier med pasienter med Downs syndrom til å støtte videre forskning.
[