Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Forskere har klart å "slå av" kromosomet som er ansvarlig for Downs syndrom
Sist anmeldt: 01.07.2025
Genetiske forskere fra University of Massachusetts i USA rapporterte at nyere studier har bevist muligheten for å «slå av» det tredje kromosomet fra det siste, tjueførste kromosomparet, hvis tilstedeværelse forårsaker visse genetiske problemer i menneskekroppens utvikling. Spesialister er sikre på at et gjennombrudd innen genetikk vil bidra i nær fremtid til å takle mange genetiske sykdommer som frem til nå ble ansett som uhelbredelige.
En gruppe amerikanske biologer har lenge jobbet med å studere muligheten for å nøytralisere det ekstra kromosomet i det tjueførste kromosomparet. Som kjent er det tredje kromosomet årsaken til Downs syndrom - en genetisk patologi som er ganske vanlig i den moderne verden. Downs syndrom kalles også trisomi på det 21. kromosomparet. Patologien er preget av tilstedeværelsen av en ekstra tredje kopi av genetisk materiale i det tjueførste kromosomparet.
Konsekvensene kan avhenge av genetiske sykdommer, immunforsvarets tilstand og til og med enkel tilfeldighet. Grunnlaget for den nye studien var en metode for genterapi, som tidligere ble brukt til å behandle noen sykdommer forbundet med genetiske endringer. Enkle genetiske avvik kunne kureres ved å eliminere det defekte genet.
Studielederen valgte å bruke følgende metode: en imitasjon av «avstengingen» av ett X-kromosom, som finnes hos alle kvinner, ble utført. Under eksperimentet klarte forskere å dyrke en stamcelle som inneholdt 21 par kromosomer og introdusere et spesielt gen i den som kunne blokkere ett av de to kromosomene i paret. Forskerne er sikre på at hvis dette genet midlertidig kunne slå av virkningen av ett av de to kromosomene i paret, så blir muligheten for å «slå av» det tredje reell i tilfelle av Downs syndrom, når det siste kromosomparet inneholder tre kromosomer.
Amerikanske forskere utførte flere eksperimenter som bekreftet muligheten for å implementere planen med hell. Genetikere utførte eksperimenter på stamceller hentet fra epitelet til en person rammet av Downs syndrom. Tilstedeværelsen av et spesielt gen i cellene hadde den forventede effekten: et av kromosomene i det tjueførste paret «slo seg av».
Arbeidet utført av Massachusetts-forskerne kan være starten på en større studie som tar sikte på å forebygge og behandle genetiske sykdommer. For øyeblikket er legene sikre på at det med tiden vil være mulig ikke bare å bestemme hvilke gener som påvirker nevrodegenerative symptomer, men også å manipulere spesifikke gener.
Det er selvsagt fortsatt en lang vei å gå før slike metoder kan bli bredt brukt, men de første skrittene er allerede tatt, mener studielederen. Muligheten for å «slå av» et kromosom og muligheten for å kontrollere spesifikke gener kan betraktes som en seier.