Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Prenatal testing bidrar til å avdekke mors kreftrisiko
Sist anmeldt: 02.07.2025
Skadelige varianter av BRCA1-genet øker risikoen for å utvikle bryst-, eggstok- og bukspyttkjertelkreft betydelig i løpet av livet, men folk flest vet ikke at de bærer dem.
I en ny studie publisert i American Journal of Obstetrics and Gynecology, undersøkte forskere fra Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) og NewYork-Presbyterian muligheten for å innlemme BRCA1-testing i prenatal screening for bærere. Forskerne fant at en slik tilnærming ikke bare er kostnadseffektiv, men også kan identifisere personer med økt risiko på et tidspunkt hvor kreftscreening og andre forebyggende strategier kan redde livene deres.
Viktig poeng for testing av mødre
Personer som arver en BRCA1-genvariant har flere alternativer for å redusere kreftrisikoen, som for eksempel forbedret screening og kirurgi. De fleste pasienter får imidlertid først vite at de er BRCA1-bærere etter at de allerede har fått diagnosen kreft. En utfordring er å finne tidspunktet når genetisk testing vil ha størst effekt. Graviditet og fødselshjelp kan tilby et unikt vindu for screening og identifisering av pasienter før de utvikler kreft.
«Mange pasienter ser på barnelegen sin som barn, men når de blir unge voksne, kan den neste legen de oppsøker være gynekologen deres når de er gravide», sa dr. Shayan Dioun, medlem av Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), førsteamanuensis i obstetrikk og gynekologi ved Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), og førsteforfatter av artikkelen.
«Screening for bærere før fødsel omfatter genetisk testing som primært utføres for å identifisere mutasjoner som påvirker fosteret eller graviditeten, men det gir også et passende tidspunkt for å teste mødre.»
Modelleringsstudie viser kostnadseffektiviteten av BRCA1-testing under fødselshjelp
Studien modellerte den kliniske utviklingen til en hypotetisk kohort på 1 429 074 gravide pasienter som kunne ha gjennomgått BRCA1-testing i USA hvis det hadde blitt lagt til prenatal bærerscreening. Dette antallet pasienter ble valgt basert på tidligere forskning som viste at 39 prosent av gravide pasienter gjennomgår utvidet bærerscreening.
Modellen startet med pasienter i alderen 33 år, basert på gjennomsnittsalderen for prenatal bærertesting i USA, og fulgte dem til 80 år, og sporet det primære utfallet av kostnadseffektivitet av BRCA1-testing under prenatal bærertesting, samt sekundære utfall som BRCA1-mutasjonspositivitet, krefttilfeller, kreftdødsfall og direkte medisinske kostnader.
Teamet fant at det å legge til BRCA1-testing resulterte i identifiseringen av ytterligere 3716 BRCA1-positive pasienter, noe som forhindret 1394 tilfeller av bryst- og eggstokkreft og 1084 dødsfall. Sammenlignet med ingen BRCA1-testing var det kostnadseffektivt å legge til BRCA1 til prenatal bærerscreening, med en inkrementell kostnadseffektivitetsratio på 86 001 dollar per vunnet kvalitetsjustert leveår.
«Folk har ofte en fatalistisk holdning til kreftgenetikk og tror at bare det å vite at de har en genetisk risiko eller predisposisjon for å utvikle kreft er et tegn på at de definitivt vil få og dø av sykdommen», sa dr. Melissa Frey, meddirektør for Genetics and Personalized Cancer Prevention Program og førsteamanuensis i obstetrikk og gynekologi ved Weill Cornell Medicine.
«Det er viktig å forstå at bruk av kreftgenetikk for å forstå en persons livstidsrisiko for å utvikle kreft ikke øker personens risiko – i stedet gir det helsepersonell verktøyene de trenger for å forebygge kreft og redde liv», sa Dr. Frey, som også er seniorforfatter av artikkelen og gynekologisk onkolog ved NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Ekspansjon utover BRCA1
Selv om de bare så på BRCA1, mener forskerne at det også kan være kostnadseffektivt å legge til andre arvelige kreftgener under prenatal screening for bærere – som BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 og PALB2. Dr. Dioun bemerker at typiske paneler som gis til pasienter ved Columbia Universitys gynekologiske onkologiske klinikker, ser etter mutasjoner i mer enn 70 gener.
«For genetikkselskaper er det en minimal kostnadsøkning for å legge til flere gener», sa Dr. Dioun, som også er gynekologisk onkolog ved NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. «Jeg forventer at det ville være en enda større fordel hvis alle disse genene ble integrert. Vi kunne identifisere personer med andre mutasjoner og potensielt forhindre at de utvikler andre kreftformer.»
For øyeblikket finnes det ingen screeningspaneler på markedet som inkluderer BRCA1 eller andre arvelige gener for bryst- og eggstokkreft. Dr. Dioun og Dr. Frey er i samtaler med genetikkselskaper om å inkludere disse genene i produktene deres for kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravide.
Forskerne håper deretter å starte en prospektiv klinisk studie for å demonstrere gjennomførbarheten og samle tilbakemeldinger fra både pasienter og leger om prosessen.