Utveksling og sammenligning av genotype av forskjellige mennesker vil tillate leger å behandle sjeldne sykdommer

Seks år gammel gutt Noah lider av en sykdom som er ukjent for medisin, med tilstanden til barnet som forverres dag for dag. I år bestemte spesialister å overvåke gutten å sende ut den genetiske informasjonen til en liten pasient til alle verdens medisinske institusjoner i håp om å identifisere sykdommen. Legene vil finne en annen person som lider av en lignende sykdom, som vil bidra til å gjenkjenne sykdommen og kurere barnet. Hvis det ikke er noe lignende tilfelle i hele verden, vil det ikke være noe håp om en kur for Noah.

Saken med gutten er en av mange hvor det er nødvendig å søke og sammenligne menneskelige genotyper med det formål å diagnostisere og effektiv behandling. For å utføre dette arbeidet er det nødvendig med et pålitelig system som gjør at du raskt kan finne og sammenligne genetisk informasjon. En gruppe programmerere fra Toronto har allerede begynt å teste systemet for utveksling av data på genotypen mellom leger fra forskjellige land. Utviklere har kalt et slikt system MatchMaker Exchange, og hovedmålet er hittil å etablere kontakt mellom leger fra forskjellige land som undersøker sjeldne genmutasjoner.

Ikke bare programmerere, men også genetikk, praktiserende spesialister, samt ansatte i IT-sektoren jobber med prosjektet.

David Hausler, spesialist innen bioinformatikk, er en av utviklerne av det nye systemet, sa han til dags dato, eksperter har klart å dechiffrere DNA på rundt to hundre tusen mennesker, og dette stopper ikke dekodingsarbeidet.

I dag er det allerede prosjekter for å lage en enkelt database for lagring av allerede dechifret DNA, men det er ikke noe system for utveksling av slike data.

Den videre utviklingen av medisin er i stor grad avhengig av rask utveksling av data knyttet til genotyper, samt evne til å sammenligne enkelte deler av DNA fra forskjellige mennesker.

David Housler er grunnlegger og en av de tekniske lederne av Global Alliance for Genomics and Health, grunnlagt i 2013, hvis spesialister jobber med å skape ulike systemer, og utvikler også grensesnitt for dem. Ifølge eksperter er hovedproblemet i innføringen av et system for utveksling av genetisk informasjon mellom leger lovgivningsgrunnlaget i enkelte land. Faktum er at personens genotype er personlig informasjon, og ifølge lov fra en rekke land er slike opplysninger forbudt å bli plassert på Internett.

Ifølge utviklerne vil løsningen av dette problemet bidra til å skape et nettverk der dataene vil bli desentralisert og ha ulike tilgangsnivåer.

Fordelene med systemet for utveksling av data på genotyper stor grad overstiger den risiko, siden de sakkyndige vil være i stand til å dechiffrere DNA fra pasienter med sammensatte eller sjeldne sykdommer, og for å sammenligne den med data fra andre pasienter med den samme sykdommen, noe som vil gjøre det mulig leger til å bestemme den effektive og enkelte behandlingsstrategi.

Det skal bemerkes at lignende prosjekter, men i mindre skala, allerede er implementert, for eksempel identifiserte en gruppe genetikere i Canada i tre år DNA med mer enn femti sykdommer som leger ikke kunne gjenkjenne ved symptomer. Ifølge prognosene, hvis det globale systemet for utveksling av data om genotyper av mennesker starter, kan vi forvente en flere økning i vellykkede tilfeller av identifisering av sykdommen, som igjen vil tillate leger å behandle komplekse og sjeldne sykdommer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]