Ved å dele og sammenligne genotypen til ulike mennesker kan legene behandle sjeldne sykdommer

Seks år gamle Noah lider av en sykdom som er ukjent for medisinen, og barnets tilstand blir verre dag for dag. I år bestemte spesialister som overvåker gutten seg for å sende den lille pasientens genetiske informasjon til alle medisinske institusjoner i verden i håp om å identifisere sykdommen. Legene ønsker å finne en annen person som lider av en lignende sykdom, noe som vil bidra til å identifisere sykdommen og kurere barnet. Hvis det ikke finnes et lignende tilfelle noe annet sted i verden, vil Noah ikke ha noe håp om å bli kurert.

Guttens tilfelle er ett av mange der det er nødvendig å søke etter og sammenligne menneskelige genotyper for å kunne stille diagnose og utføre effektiv behandling. For å utføre dette arbeidet kreves et pålitelig system som muliggjør raskt søk og sammenligning av genetisk informasjon. En gruppe programmerere fra Toronto har allerede begynt å teste et system for utveksling av genotypedata mellom leger fra forskjellige land. Utviklerne kalte dette systemet MatchMaker Exchange, og hovedmålet er per i dag å etablere kontakter mellom leger fra forskjellige land som studerer sjeldne genmutasjoner.

Prosjektet involverer ikke bare programmerere, men også genetikere, praktiserende spesialister og ansatte i IT-sektoren.

David Hausler, en bioinformatikkspesialist, er en av utviklerne av det nye systemet. Ifølge ham har spesialister til dags dato klart å tyde DNA-et til omtrent to hundre tusen mennesker, og arbeidet med å tyde det stopper ikke der.

I dag finnes det allerede prosjekter for å opprette én enkelt database for lagring av allerede dechiffrert DNA, men det finnes ingen systemer for utveksling av slike data.

Videreutviklingen av medisin avhenger i stor grad av rask utveksling av data knyttet til genotyper, samt evnen til å sammenligne visse deler av DNA fra forskjellige personer.

David Hausler er grunnlegger og en av de tekniske direktørene i Global Alliance for Genomics and Health, et selskap grunnlagt i 2013, hvis spesialister jobber med å lage ulike systemer og utvikle grensesnitt for dem. Ifølge spesialister er hovedproblemet med å implementere et system for utveksling av genetisk informasjon mellom leger det lovgivende rammeverket i noen land. Faktum er at en persons genotype er personlig informasjon, og i henhold til lovene i en rekke land er slike data forbudt å bli lagt ut på internett.

Ifølge utviklerne vil løsningen på dette problemet være å lage et nettverk der dataene vil være desentraliserte og ha ulike tilgangsnivåer.

Fordelene ved å implementere et system for utveksling av genotypedata oppveier langt de mulige risikoene, ettersom spesialister vil kunne få DNA-dekoding av pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer, samt sammenligne det med data fra andre pasienter med en lignende sykdom, noe som vil gjøre det mulig for leger å bestemme effektive og individuelle behandlingstaktikker.

Det er verdt å merke seg at lignende prosjekter, men i mindre skala, allerede har blitt implementert tidligere. For eksempel identifiserte en gruppe genetikere i Canada mer enn femti sykdommer på tre år ved hjelp av DNA-analyse, som leger ikke klarte å gjenkjenne ved symptomer. I følge prognoser kan vi forvente en mangedobbel økning i vellykkede tilfeller av sykdomsidentifisering hvis det globale systemet for utveksling av data om menneskelige genotyper lanseres, noe som igjen vil gjøre det mulig for leger å behandle komplekse og sjeldne sykdommer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]