Genetisk forskning

Lær hvordan genetisk forskningstesting utføres, hvordan du forbereder deg og hvordan du tolker resultatene sammen med en kliniker.

Genetisk forskning samler kuraterte guider, sjekklister og forklaringer for å hjelpe deg med å navigere i emnet med klarhet.

Bruk denne siden som utgangspunkt: lær nøkkelbegreper, vanlige scenarier og hvordan klinikere vanligvis tilnærmer seg diagnose og behandling.

På denne siden:

Hvordan forberede seg til tester og hva som kan påvirke resultatene
Typiske referanseområder og hva resultatene kan tyde på
Når gjentatt testing eller oppfølging anbefales
Spørsmål å diskutere med en kliniker etter å ha mottatt resultatene

Resultatene bør tolkes i sammenheng med symptomer, sykehistorie og undersøkelse.

Ved akutte symptomer, oppsøk legehjelp omgående i stedet for å stole kun på laboratorieverdier.

Karyotypeanalyse: hvorfor det gjøres og hvordan man tar det

En karyotype er en persons kromosomsett. Det beskriver alle egenskapene til gener: størrelse, antall og form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, hvorav 44 er autosomale, som betyr at de er ansvarlige for arvelige egenskaper (hår- og øyenfarge, øreform og andre).

DNA-farskapstest: Hvordan det gjøres og hvor nøyaktig det er

Vi husker fra skolen at mennesker, som alle andre levende organismer, er bygd opp av mange celler. Mennesker har omtrent 50 billioner av dem.

Molekylær testing for prostatakreft

Historien til biomarkørdiagnostikk for prostatakreft (PCa) strekker seg over trekvart århundre. I sine studier bemerket AB Gutman et al. (1938) en signifikant økning i serumsyrefosfataseaktivitet hos menn med metastatisk PCa.

Genetisk testing: hvem er det indisert for, og hva avslører det?

Gentesting kan brukes dersom det er risiko for at en bestemt genetisk lidelse forekommer i en familie.

Monogene lidelser: genetisk diagnose og eksempler

Monogene defekter (bestemt av et enkelt gen) observeres oftere enn kromosomale defekter. Diagnosen starter vanligvis med en analyse av kliniske og biokjemiske data, probandens stamtavle (personen som defekten først ble diagnostisert hos) og arvemønsteret.

Multifaktorielle sykdommer: prinsipper for diagnose

Multifaktorielle genetiske sykdommer har alltid en polygen komponent som består av en sekvens av gener som kumulativt samhandler med hverandre.

Kjønnskromosomavvik: diagnose av syndromer

Menneskets kjønn bestemmes av et par kromosomer, X og Y. Kvinnelige celler inneholder to X-kromosomer, mens mannlige celler inneholder ett X- og ett Y-kromosom. Y-kromosomet er et av de minste i karyotypen; det inneholder bare noen få gener som ikke er relatert til kjønnsregulering.

Deletjonssyndromer: diagnose av strukturelle kromosomavvik

Mikrodelesjoner av tilstøtende gener på et kromosom forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge og andre). Diagnostisering av disse syndromene har blitt mulig takket være forbedringer i kromosomprepareringsteknikker. Hvis en mikrodelesjon ikke kan oppdages ved karyotyping, brukes DNA-prober som er spesifikke for regionen som er berørt av delesjonen.

Autosomale avvik: diagnose av kromosomale syndromer

Karyotyping er den primære diagnostiske metoden for disse syndromene. Det bør bemerkes at kromosomsegmenteringsmetoder nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomavvik, selv i tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse avvikene er mindre og uspesifikke. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ-hybridisering.

Restriksjonsfragmentlengdepolymorfisme: RFLP-metoden

For å isolere polymorfe DNA-regioner brukes bakterielle restriksjonsenzymer, som produserer restriksjonssteder. Spontane mutasjoner som oppstår på polymorfe steder gjør dem resistente, eller omvendt, følsomme for virkningen av et spesifikt restriksjonsenzym.