Sykdommer hos barn (barn)

Syndaktyli: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Syndaktyli er en medfødt misdannelse av hånden, som består av sammensmelting av to eller flere fingre med et brudd på den kosmetiske og funksjonelle tilstanden. Denne anomalien observeres noen ganger isolert, og i så fall kan misdannelsen betraktes som en diagnose. I disse tilfellene er fingrene fullt utviklede, men det er en sammensmelting av bløtvev eller bein mellom dem.

Medfødte anomalier i overekstremitetene

IV Shvedovchenko (1993) utviklet en klassifisering av medfødte misdannelser i øvre lemmer, og forfatteren systematiserte og presenterte i form av en tabell alle former for underutvikling i henhold til teratologiske serier. De grunnleggende prinsippene, strategien og taktikkene for behandling av medfødte misdannelser i øvre lemmer ble utviklet.

Kompetanse om barn med metabolsk syndrom

Helsegruppe for barn og unge med metabolsk syndrom, avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske markører for sykdommen - III eller IV, V. Ved valg av yrke anbefales alle typer intellektuelt arbeid, samt arbeid som laboratorieassistent, tegner, mekaniker. Det er forbudt å arbeide med yrkesfarer (støy og vibrasjon), med foreskrevne arbeidshastigheter (transportbånd), arbeid i tvungne stillinger, på nattskift anbefales ikke. Arbeid forbundet med stress og forretningsreiser er kontraindisert.

Metabolsk syndrom hos barn

Metabolsk syndrom er et symptomkompleks av metabolske, hormonelle og psykosomatiske lidelser, som er basert på abdominal-visceral (sentral) fedme med insulinresistens og kompenserende hyperinsulinemi.

Mukopolysakkaridose type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type IX er en ekstremt sjelden form for mukopolysakkaridose. Til dags dato finnes det en klinisk beskrivelse av én pasient, en 14 år gammel jente.

Mukopolysakkaridose type VII: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose VII er en autosomal recessiv progressiv sykdom som skyldes redusert aktivitet av lysosomal beta-D-glukuronidase, som er involvert i metabolismen av dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat.

Mukopolysakkaridose type IV

Mukopolysakkaridose IV er en autosomal recessiv progressiv genetisk heterogen sykdom som oppstår som et resultat av mutasjoner i genene som koder for galaktose-6-sulfatase (N-acetylgalaktosamin-6-sulfatase), som er involvert i metabolismen av keratansulfat og kondroitinsulfat, eller i beta-galaktosidase-genet (denne formen er en allelisk variant av Gml gangliosidose), noe som fører til manifestasjon av henholdsvis mukopolysakkaridose IVA og mukopolysakkaridose IVB.

Mukopolysakkaridose type VI: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type VI er en autosomal recessiv lidelse karakterisert av alvorlige eller milde kliniske symptomer; den ligner på Hurlers syndrom, men skiller seg fra det ved at intelligensen er bevart.

Mukopolysakkaridose type 3

Mukopolysakkaridose type III er en genetisk heterogen gruppe sykdommer som arves autosomalt recessivt. Det finnes fire nosologiske former, som varierer i alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og primær biokjemisk defekt.

Mukopolysakkaridose type II: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type II er en X-bundet recessiv lidelse som skyldes redusert aktivitet av lysosomal iduronat-2-sulfatase, som er involvert i metabolismen av glykosaminoglykaner. Mukopolysakkaridose II er karakterisert av progressive psykoneurologiske lidelser, hepatosplenomegali, hjerte- og lungelidelser og beindeformiteter. Til dags dato er det beskrevet to tilfeller av sykdommen hos jenter, assosiert med inaktivering av det andre, normale X-kromosomet.