Sykdommer hos barn (barn)

Mukopolysakkaridose type I: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type I er en autosomal recessiv lidelse som skyldes redusert aktivitet av lysosomal alfa-iduronidase, som er involvert i metabolismen av glykosaminoglykaner. Sykdommen er karakterisert av progressive forstyrrelser i indre organer, skjelettsystemet, psykonevrologiske og kardiopulmonale lidelser.

Mukopolysakkaridose hos barn: symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridoser (MPS) er arvelige metabolske sykdommer fra gruppen lysosomale lagringssykdommer. Utviklingen av arvelige mukopolysakkaridoser er forårsaket av dysfunksjon av lysosomale enzymer involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG-er), viktige strukturelle komponenter i den intracellulære matriksen.

Fruktosemetabolismeforstyrrelse (fruktosuri) hos barn: symptomer, diagnose, behandling

Det finnes tre kjente arvelige lidelser i fruktosemetabolismen hos mennesker. Fruktosuri (fruktokinasemangel) er en asymptomatisk tilstand assosiert med forhøyede nivåer av fruktose i urinen; arvelig fruktoseintoleranse (aldolase B-mangel); og fruktose-1,6-bifosfatasemangel, som også klassifiseres som en glukoneogenesedefekt.

Forstyrrelse i galaktosemetabolismen (galaktosemi) hos barn

Galaktosemi er en arvelig lidelse forårsaket av unormal galaktosemetabolisme. Symptomer på galaktosemi inkluderer lever- og nyredysfunksjon, kognitiv nedgang, grå stær og for tidlig eggstokksvikt. Diagnosen er basert på enzymtesting av røde blodlegemer. Behandlingen består av et galaktosefritt kosthold.

Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen hos barn

Karbohydratstoffskifteforstyrrelser er en gruppe vanlige arvelige metabolske lidelser. Karbohydrater er en av hovedkildene til metabolsk energi i cellen, blant dem har monosakkarider - galaktose, glukose, fruktose og polysakkarid - glykogen en spesiell plass. Det viktigste substratet for energimetabolismen er glukose.

Patogenesen av glykogenoser

Glukose-6-fosfatase katalyserer den endelige reaksjonen av både glukoneogenese og glykogenhydrolyse og hydrolyserer glukose-6-fosfat til glukose og uorganisk fosfat. Glukose-6-fosfatase er et spesielt enzym blant de som er involvert i leverens glykogenmetabolisme. Det aktive senteret til glukose-6-fosfatase ligger i lumen i endoplasmatisk retikulum, noe som nødvendiggjør transport av alle substrater og reaksjonsprodukter over membranen.

Glykogenoser hos barn

Glykogenoser er forårsaket av mangler på enzymer involvert i syntesen eller nedbrytningen av glykogen; mangelen kan oppstå i leveren eller musklene og forårsake hypoglykemi eller avsetning av unormale mengder eller typer glykogen (eller dets mellomliggende metabolitter) i vev.

Hyperparatyreoidisme hos barn

Hyperparatyreoidisme er en overdreven produksjon av biskjoldbruskkjertelhormon. Overdreven produksjon av biskjoldbruskkjertelhormon kan være forårsaket av primær patologi i biskjoldkjertlene - adenom eller idiopatisk hyperplasi (primær hyperparatyreoidisme).

Hypoparatyreoidisme hos barn

Hypoparatyreoidisme er en mangel i biskjoldkjertlene, karakterisert ved redusert produksjon av biskjoldbruskkjertelhormon og nedsatt kalsium- og fosformetabolisme.

Ikke-diabetes mellitus hos barn

Diabetes insipidus er en sykdom forårsaket av absolutt eller relativ mangel på antidiuretisk hormon, karakterisert ved polyuri og polydipsi. Antidiuretisk hormon stimulerer vannreabsorpsjon i nyrenes samlerør og regulerer vannmetabolismen i kroppen.