1. Hoved
    2. »
  2. Helse
    3. »
  3. Sykdom

Sykdommer hos barn (barn)

Kombinert T- og B-celleimmunsvikt

Kombinerte immunsviktsyndromer er syndromer som kjennetegnes av fravær eller reduksjon av antall og/eller funksjon av T-lymfocytter og alvorlig svekkelse av andre komponenter av adaptiv immunitet. Selv med normale B-cellenivåer i perifert blod, er funksjonen deres vanligvis undertrykt på grunn av mangel på assistanse fra T-celler.

Hyperimmunoglobulinemi M-syndrom

Hyper-IgM-syndrom (HIGM) er en gruppe primære immunsvikttilstander som er karakterisert ved normale eller forhøyede serumkonsentrasjoner av immunoglobulin M og en markant reduksjon eller fullstendig fravær av immunoglobuliner av andre klasser (G, A, E). Hyper-IgM-syndrom er en sjelden immunsvikttilstand, med en populasjonsfrekvens på ikke mer enn 1 tilfelle per 100 000 nyfødte.

Hyper-IgM-syndrom assosiert med CD40-mangel (HIGM3): symptomer, behandling

Autosomal recessiv variant assosiert med CD40-mangel (HIGM3) er en sjelden form for hyper-IgM-syndrom (HIGM3) med en autosomal recessiv arvemåte, så langt beskrevet hos kun 4 pasienter fra 3 ubeslektede familier. CD40-molekylet er et medlem av tumornekrosefaktorreseptor-superfamilien, konstitutivt uttrykt på overflaten av B-lymfocytter, mononukleære fagocytter, dendrittiske fibre og aktiverte epitelceller.

Autosomalt recessivt hyper IgM-syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Etter oppdagelsen av det molekylære grunnlaget for X-bundet hyper-IgM-syndrom, dukket det opp beskrivelser av mannlige og kvinnelige pasienter med normalt CD40L-ekspresjon, økt mottakelighet for bakterielle, men ikke opportunistiske infeksjoner, og i noen familier et autosomalt recessivt arvemønster. I 2000 publiserte Revy et al. resultatene av en studie av en slik gruppe pasienter med hyper-IgM-syndrom, som avdekket en mutasjon i genet som koder for aktiveringsinduserbar cytidindeaminase (AICDA).

X-koblet hyper-IgM-syndrom type 1 (HIGM1)

For mer enn 10 år siden ble et gen oppdaget, hvis mutasjoner fører til utviklingen av HIGM1-formen av sykdommen. I 1993 ble resultatene fra arbeidet til fem uavhengige forskningsgrupper publisert, som viser at mutasjoner i CD40-ligandgenet (CD40L) er en molekylær defekt som ligger til grunn for den Xt-koblede formen av hyper-IgM-syndrom. Genet som koder for proteinet gp39 (CD154) - CD40L, er lokalisert på den lange armen av X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden uttrykkes på overflaten av aktiverte T-lymfocytter.

Forbigående infantil hypogammaglobulinemi: symptomer, diagnose, behandling

Forbigående infantil hypogammaglobulinemi (TIH) er definert som en signifikant reduksjon i IgG-nivåer med eller uten mangel på andre immunglobulinklasser hos et barn eldre enn 6 måneder, forutsatt at andre immunsvikttilstander er utelukket.

IgG-subklassemangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

En tilstand der det påvises mangel på en av IgG-underklassene med et normalt eller redusert nivå av totalt immunoglobulin G kalles selektiv IgG-underklassemangel. En kombinasjon av mangler på flere underklasser forekommer ofte.

Selektiv immunglobulin A-mangel: symptomer, diagnose, behandling

Blant de kjente immunsvikttilstandene er den vanligste i befolkningen selektiv immunglobulin A (IgA)-mangel. I Europa er frekvensen 1/400–1/600 personer, i asiatiske og afrikanske land er frekvensen noe lavere.

Vanlig variabel immunsvikt: symptomer, diagnose, behandling

Vanlig variabel immunsvikt (CVID) er en heterogen gruppe sykdommer som er karakterisert ved en defekt i antistoffsyntesen. Prevalensen av CVID varierer fra 1:25 000 til 1:200 000, med et likt kjønnsforhold.

Agammaglobulinemi hos barn

Agammaglobulinemi hos barn er en typisk sykdom som er ledsaget av isolert antistoffmangel. Denne sykdommen manifesterer seg i hyppige, tilbakevendende bakterieinfeksjoner.

ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.