Sykdommer hos barn (barn)

Griscelli syndrom (Griscelli syndrom)

Griscelli syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom med kombinert immunsvikt og partiell albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet er forårsaket av en forstyrrelse i melanosommigrasjon fra melanocytter (der pigment dannes) til keratocytter.

X-koblet lymfoproliferativt syndrom: symptomer, diagnose, behandling

X-bundet lymfoproliferativt syndrom (XLP) er en sjelden arvelig lidelse karakterisert av en svekket immunrespons mot Epstein-Barr-viruset (EBV). XLP ble først identifisert i 1969 av David T. Purtilo et al., som observerte en familie der gutter døde av infeksiøs mononukleose.

Hemofagocytisk lymfohistiocytose

Primær (familiær og sporadisk) hemofagocytisk lymfohistiocytose forekommer i ulike etniske grupper og er distribuert over hele verden. Forekomsten av primær hemofagocytisk lymfohistiocytose er ifølge J. Henter omtrent 1,2 per 1 000 000 barn under 15 år eller 1 per 50 000 nyfødte. Disse tallene er sammenlignbare med forekomsten av fenylketonuri eller galaktosemi hos nyfødte.

DiGeorge syndrom: symptomer, diagnose, behandling

Klassisk DiGeorge-syndrom er beskrevet hos pasienter med en karakteristisk fenotype, inkludert hjerte- og ansiktsmisdannelser, endokrinopati og tymushypoplasi. Syndromet kan også være assosiert med andre utviklingsanomalier.

Kromosombruddssyndromer

Immunsvikt og kromosomal ustabilitet er markører for ataksi-telangiektasi (AT) og Nijmegen bruddsyndrom (NBS), som sammen med Bloom syndrom og xeroderma pigmentosum tilhører gruppen syndromer med kromosomal ustabilitet. Genene hvis mutasjoner forårsaker utviklingen av AT og NBS er henholdsvis ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) og NBS1.

Ataksi-telangiektasi hos barn

Ataksi-telangiektasi kan variere betydelig hos ulike pasienter. Progressiv cerebellar ataksi og telangiektasi er tilstede hos alle pasienter, og «café au lait»-mønsteret på huden er vanlig. Tendensen til infeksjoner varierer fra svært uttalt til svært moderat. Forekomsten av ondartede neoplasmer, hovedsakelig svulster i lymfoidsystemet, er svært høy.

Nijmegen kromosombruddssyndrom.

Nijmegen-bruddsyndrom ble først beskrevet i 1981 av Weemaes CM som et nytt syndrom med kromosomal ustabilitet. Sykdommen, karakterisert av mikrocefali, forsinket fysisk utvikling, spesifikke ansiktsskjelettavvik, café-au-lait-flekker og flere brudd i kromosom 7 og 14, ble diagnostisert hos en 10 år gammel gutt.

Wiskott-Aldrichs syndrom.

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) (OMIM #301000) er en X-bundet lidelse karakterisert av mikrotrombocytopeni, eksem og immunsvikt. Forekomsten av sykdommen er omtrent 1 av 250 000 fødsler av gutter.

Hyperimmunoglobulinemi E-syndrom med tilbakevendende infeksjoner: symptomer, diagnose, behandling

Hyper-IgE-syndrom (HIES) (0MIM 147060), tidligere kalt Jobs syndrom, kjennetegnes av tilbakevendende infeksjoner, hovedsakelig av stafylokokk-etiologi, grove ansiktstrekk, skjelettavvik og markant forhøyede nivåer av immunoglobulin E. De to første pasientene med dette syndromet ble beskrevet i 1966 av Davis og kolleger. Siden den gang har mer enn 50 tilfeller med et lignende klinisk bilde blitt beskrevet, men sykdommens patogenese er ennå ikke fastslått.

Omen syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Omen syndrom er en sykdom som er karakterisert ved tidlig (første leveuker) debut av ekssudativt utslett, alopecia, hepatosplenomegali, generalisert lymfadenopati, diaré, hypereosinofili, hyperimmunoglobulinemi E og økt mottakelighet for infeksjoner som er karakteristiske for kombinerte immunsviktsykdommer.