Sykdommer hos barn (barn)

Behandling av komplikasjoner ved cystisk fibrose

Hos nyfødte, når man diagnostiserer mekoniumileus uten perforasjon av tykktarmsveggen, administreres kontrastklyster med en høyosmolær løsning. Ved utførelse av kontrastklyster er det nødvendig å sørge for at løsningen når ileum. Dette stimulerer igjen frigjøringen av væske og gjenværende mekonium til tykktarmslumen.

Familiær middelhavsfeber (periodisk sykdom): symptomer, diagnose, behandling

Familiær middelhavsfeber (FMF, periodisk sykdom) er en arvelig lidelse som kjennetegnes av tilbakevendende episoder med feber og peritonitt, noen ganger med pleuritt, hudlesjoner, leddgikt og svært sjelden perikarditt. Renal amyloidose kan utvikle seg, noe som kan føre til nyresvikt.

C1-hemmermangel.

Mangel på Cl-hemmer (C1I) fører til utvikling av et karakteristisk klinisk syndrom - arvelig angioødem (HAE). Den viktigste kliniske manifestasjonen av arvelig angioødem er tilbakevendende ødem, som kan true pasientens liv hvis det utvikler seg på vitale steder.

Defekter i medfødt immunitet og komplementsystemet

Komplementsystemdefekter er den sjeldneste typen primære immunsvikttilstander (1–3 %). Arvelige defekter i nesten alle komplementkomponenter er beskrevet. Alle gener (unntatt properdin-genet) er lokalisert på autosomale kromosomer. Den vanligste mangelen er C2-komponenten. Komplementsystemdefekter varierer i sine kliniske manifestasjoner.

Defekter i den interferon-y/interleukin-12-avhengige signalveien: symptomer, diagnose, behandling

Defekter som fører til forstyrrelse av den interferon-gamma (INF-y) og interleukin-12 (11-12)-avhengige signalveien er karakterisert ved økt følsomhet for mykobakterielle og noen andre infeksjoner (Salmonella, virus).

Defekter i leukocyttadhesjon

Adhesjon mellom leukocytter og endotel, andre leukocytter og bakterier er nødvendig for å kunne utføre de viktigste fagocytiske funksjonene - bevegelse til infeksjonsstedet, kommunikasjon mellom celler, dannelse av en inflammatorisk reaksjon. De viktigste adhesjonsmolekylene inkluderer selektiner og integriner. Defekter i selve adhesjonsmolekylene eller proteiner involvert i overføring av et signal fra adhesjonsmolekyler fører til uttalte defekter i fagocyttenes antiinfeksjonsrespons.

Behandling av kronisk granulomatøs sykdom

Tidligere var benmargstransplantasjon (BMT) eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) hos pasienter med kronisk granulomatøs sykdom ledsaget av en ganske høy sviktrate. Dessuten var dette ofte assosiert med utilfredsstillende tilstand før transplantasjon hos pasienter, spesielt med soppinfeksjon, som, som kjent, sammen med GVHD inntar en av de ledende plassene i strukturen for posttransplantasjonsdødelighet.

Medfødte nøytropenier

Nøytropeni er definert som en reduksjon i antall sirkulerende nøytrofiler i perifert blod til under 1500/mcl (hos barn i alderen 2 uker til 1 år er den nedre grensen for normen 1000/mcl). En reduksjon i nøytrofiler til under 1000/mcl regnes som mild nøytropeni, 500–1000/ml – moderat, under 500 – alvorlig nøytropeni (agranulocytose).

Immundysreguleringssyndrom, polyendokrinopatier, enteropatier (IPEX)

Immunodysregulering, polyendokrinopati og enteropati (X-bundet - IPEX) er en sjelden, alvorlig lidelse. Den ble først beskrevet for over 20 år siden i en stor familie der kjønnsbundet arv ble identifisert.

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS) er en sykdom som er forårsaket av medfødte defekter i Fas-mediert apoptose. Den ble beskrevet i 1995, men siden 1960-tallet har en sykdom med en lignende fenotype vært kjent som CanaLe-Smith syndrom.