Sykdommer hos barn (barn)

Vitamin B12-malabsorpsjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Symptomer på vitamin B12-malabsorpsjon utvikler seg fra de første månedene av et barns liv. Svakhet, blekhet, forsinket fysisk utvikling og diaré observeres. Nevrologiske lidelser observeres 6–30 måneder etter de første symptomene: psykisk utviklingshemming, nevropati, myelopati.

Medfødt folsyreabsorpsjonsforstyrrelse: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt malabsorpsjon av folsyre er en sjelden sykdom som arves autosomalt recessivt. Ikke bare er folsyretransporten i tarmen svekket, men mikroelementets penetrasjon inn i cerebrospinalvæsken er også hemmet.

Enteropatisk akrodermatitt (Danbott-Clossa sykdom)

Enteropatisk akrodermatitt er en sykdom assosiert med nedsatt absorpsjon av sink, arvet autosomalt recessivt. Som et resultat av en defekt i den proksimale tynntarmen forstyrres dannelsen av mer enn 200 enzymer.

Menkes' sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Gruppen av sykdommer assosiert med mangel på kobbertransportkanaler inkluderer klassisk Menkes sykdom (kinky- eller stålhårssykdom), en mild variant av Menkes sykdom, occipitalhornsyndrom (X-bundet slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, type IX).

Forstyrrelser i lipoprotein B-syntesen: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Lipoprotein B er nødvendig for dannelsen av kylomikroner, lipoproteiner med lav tetthet og svært lav tetthet - transportformen for lipider når de kommer inn i lymfen fra enterocytten.

Glukose-galaktosemalabsorpsjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Glukose-galaktosemalabsorpsjon er en autosomal recessiv lidelse assosiert med en defekt i glukose-galaktose-transportproteinet. Mutasjoner er mulige i kromosom 22 i genet som koder for proteinet. Ved denne lidelsen er monosakkaridabsorpsjonen svekket i tarmen, noe som forårsaker osmotisk diaré som raskt fører til dehydrering. Glukosereabsorpsjonen i nyretubuli kan være svekket. Fruktoseabsorpsjonen er ikke svekket.

Duodenase, enteropeptidase (enterokinase) mangel

Medfødt enterokinasemangel er beskrevet, samt forbigående enzymmangel hos ekstremt premature spedbarn. Som et resultat av enterokinasemangel forstyrres omdannelsen av trypsinogen til trypsin, noe som resulterer i proteinnedbrytning i tynntarmen. Ved duodenal patologi er duodenasemangel også mulig, noe som fører til peptidasemangel.