List Sykdom – X
Begrepet "choroiditt" forener en stor gruppe av betennelsessykdommer, som utvikler seg i selve øyets kororoide.
Xerophthalmia (xerotisk keratitt, keratomalacia) er en degenerasjon av hornhinnen forårsaket av en ernæringsmessig mangel.
Xanthoma av huden, spesielt flere tuberøse xanthomer, er en av manifestasjonene av nedsatt lipidmetabolisme. En økning i nivået av triglyserider og kolesterol i blodplasma ble funnet på grunn av en forstyrrelse i dannelsen, transport og splitting av lipoproteiner. Klinisk skille mellom eruptiv, tuberøs, sene og flate xanthomer.
Kombinert med X-bundet lymfoproliferativ syndrom er et resultat av en defekt i T-lymfocytter og naturlige dreperceller, og er kjennetegnet ved en unormal reaksjon på infeksjon forårsaket av Epstein-Barr-virus, fører til skader på leveren, immunsvikt, lymfom, lymfoproliferativ sykdom eller dødelig beinmargsaplasi.
X-bundet Lymfoproliferativ syndrom (X-Linked lymfoproliferativ syndrom - XLP) er en sjelden arvelig sykdom kjennetegnet ved svekket immunrespons mot Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP ble først identifisert i 1969 av David T. Purtilo et al., Som observerte en familie der gutter døde fra smittsom mononukleose.
For mer enn 10 år siden ble det oppdaget et gen hvis mutasjoner fører til utviklingen av sykdommen HIGM1. I 1993 ble resultatene av fem uavhengige forskningsgrupper publisert som viser at mutasjoner i genet av CD40-liganden (CD40L) er en molekylær defekt som ligger til grunn for den Xt-kjedeformede form av hyper-IgM-syndrom. Genet som koder for gp39 (CD154) - CD40L proteinet er plassert på den lange armen av X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden uttrykkes på overflaten av aktiverte T-lymfocytter.
X-bundet agammaglobulinemi er en sykdom som er ledsaget av utvikling av et lavt nivå av immunoglobuliner eller deres fravær, noe som ofte fører til utvikling av tilbakefallende infeksjoner.