Polycystisk nyresykdom hos voksne - symptomer

Symptomer på polycystisk nyresykdom er delt inn i renal og ekstrarenal.

Nyresymptomer ved polycystisk nyresykdom hos voksne

• Akutt og konstant smerte i bukhulen.
• Hematuri (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriell hypertensjon.
• Urinveisinfeksjon (blære, nyreparenkym, cyster).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Nyresvikt.

Ekstrarenale symptomer på polycystisk nyresykdom hos voksne

• Mage-tarmkanalen:
  • cyster i leveren;
  • cyster i bukspyttkjertelen;
  • intestinal divertikkel.
• Kardiovaskulær:
  • endringer i hjerteklaffene;
  • intracerebrale aneurismer;
  • aneurismer i thorakale og abdominale aorta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Nyresymptomer ved polycystisk nyresykdom

De første symptomene på polycystisk nyresykdom utvikler seg vanligvis rundt 40 år, men sykdomsdebut kan være både tidligere (opptil 8 år) og senere (etter 70 år). De vanligste kliniske symptomene på polycystisk nyresykdom er magesmerter (eller ryggsmerter) og hematuri.

Magesmerter oppstår tidlig i sykdommen, kan være periodiske eller konstante og variere i intensitet. Skarpe smerter tvinger ofte pasienter til å ta et stort antall smertestillende midler, inkludert NSAIDs, som i en slik situasjon kan bidra til utvikling av arteriell hypertensjon og redusert nyrefunksjon. På grunn av smerteintensiteten er det ofte nødvendig med administrering av narkotiske smertestillende midler. Smertesyndromets opprinnelse er assosiert med strekking av nyrekapselen.

Hematuri, oftere mikrohematuri, er det nest dominerende symptomet på polycystisk nyresykdom hos voksne. Mer enn 1/3 av pasientene opplever med jevne mellomrom episoder med makrohematuri. De fremkalles av traumer eller massiv fysisk anstrengelse. Hyppigheten av makrohematuriepisoder øker hos pasienter med kraftig forstørrede nyrer og høy arteriell hypertensjon. Tilstedeværelsen av disse faktorene bør vurderes som en risiko for nyreblødning. Andre årsaker til hematuri inkluderer fortynning eller ruptur av blodkar i cysteveggen, nyreinfarkt, infeksjon eller passasjen av nyrestein.

Arteriell hypertensjon oppdages hos 60 % av pasienter med polycystisk nyresykdom før kronisk nyresvikt utvikles. Økt arterielt trykk kan være det første kliniske tegnet på sykdommen og utvikle seg hos ungdom; med økende alder øker forekomsten av arteriell hypertensjon. Et karakteristisk trekk ved arteriell hypertensjon ved polycystisk nyresykdom er tap av døgnrytmen for arterielt trykk med opprettholdelse av høye verdier eller til og med en økning i den om natten og tidlig om morgenen. Denne typen arteriell hypertensjon og dens langvarige eksistens har en skadelig effekt på målorganene: på hjertet, noe som forårsaker utvikling av venstre ventrikkelhypertrofi og utilstrekkelig blodtilførsel, noe som skaper en trussel om hjerteinfarkt, så vel som på nyrene, noe som betydelig akselererer utviklingsraten av nyresvikt.

Årsaken til arteriell hypertensjon er assosiert med iskemi, noe som fører til aktivering av RAAS og natriumretensjon i kroppen.

Proteinuri uttrykkes vanligvis ubetydelig (opptil 1 g/dag). Moderat og sterk proteinuri akselererer utviklingen av nyresvikt og forverrer pasientenes langsiktige prognose.

Urinveisinfeksjon kompliserer sykdomsforløpet i omtrent 50 % av tilfellene. Den utvikler seg oftere hos kvinner enn hos menn. Urinveisinfeksjon kan manifestere seg som blærekatarr og pyelonefritt. Utvikling av høy feber, økt smerte, forekomst av pyuri uten leukocyttavleggere, samt manglende følsomhet for standardbehandling for pyelonefritt indikerer spredning av betennelse til innholdet i nyrecystene. I disse situasjonene bidrar ultralyddata, galliumskanning eller CT-skanning av nyrene til å bekrefte diagnosen.

Tidlige tegn på nyresvikt inkluderer en reduksjon i den relative tettheten av urin, utvikling av polyuri og nokturi.

Ekstrarenale symptomer på polycystisk nyresykdom og komplikasjoner av polycystisk nyresykdom hos voksne

Sammen med nyreskade ved polycystisk sykdom oppdages ofte abnormaliteter i strukturen til andre organer.

Levercyster er det vanligste (38–65 %) ekstrarenale symptomet på polycystisk nyresykdom. I de fleste tilfeller manifesterer ikke levercyster seg klinisk og påvirker ikke organets funksjon.

Med høy frekvens (opptil 80 % og mer), spesielt i stadiet med kronisk nyresvikt, utvikler pasienter skade på mage-tarmkanalen. Sammenlignet med den generelle befolkningen oppdages tarmdivertikler og brokk 5 ganger oftere ved polycystisk sykdom.

Hos 1/3 av pasienter med polycystisk nyresykdom diagnostiseres forandringer i aorta- og mitralklaffene, mens skade på trikuspidalklaffen er sjelden.

I noen tilfeller finnes cyster i eggstokkene, livmoren, spiserøret og hjernen.

Den høye (8–10 %) frekvensen av cerebrale vaskulære lesjoner med utvikling av aneurismer er bemerkelsesverdig. Dette tallet dobles dersom pasientene har en arvelig byrde av cerebrale vaskulære lesjoner.

Ruptur av aneurismer med utvikling av subaraknoidalblødninger er en vanlig dødsårsak hos disse pasientene under 50 år. Risikoen for aneurismeruptur øker med økende størrelse og anses som høy for et aneurisme større enn 10 mm. Tilstedeværelsen av en slik formasjon anses som en indikasjon for kirurgisk behandling.

MR av hjernen brukes for tiden med hell til å diagnostisere cerebrale vaskulære lesjoner ved polycystisk nyresykdom. Denne metoden kan diagnostisere cerebrale vaskulære aneurismer mindre enn 5 mm. Metoden anbefales som en screeningsmetode for å undersøke personer med en arvelig byrde av cerebrovaskulære komplikasjoner.

De vanligste komplikasjonene ved polycystisk nyresykdom er:

• blødning i cyster eller retroperitonealt rom;
• cysteinfeksjon;
• dannelse av nyrestein;
• utvikling av polycytemi.

Blødning i cyster eller retroperitonealrommet manifesteres klinisk ved makrohematuri og smertesyndrom. Årsakene til utviklingen kan være høy arteriell hypertensjon, fysisk anstrengelse eller abdominalt traume. Episoder med blødning i cyster går oftest over av seg selv hvis et beskyttende regime følges. Ved mistanke om blødning i retroperitonealrommet utføres ultralyddiagnostikk, computertomografi eller angiografi, og hvis komplikasjoner bekreftes, løses problemet kirurgisk.

Den viktigste risikofaktoren for nyrecysteinfeksjon er urinveisinfeksjon; sjeldnere er infeksjonskilden hematogen infeksjon. I de aller fleste tilfeller oppdages gramnegativ flora i cyster. Behovet for at et antibakterielt stoff skal trenge inn i cysten skaper vanskeligheter med behandling av infiserte cyster. Bare lipofile antibakterielle legemidler med en dissosiasjonskonstant som lar stoffet trenge inn i cystens sure miljø innen 1-2 uker har slike egenskaper. Disse inkluderer fluorokinoloner (ciprofloksacin, levofloksacin, norfloksacin, ofloksacin) og kloramfenikol, samt en kombinert sulfanilamid med trimetoprim - ko-trimoksazol (trimetoprim-sulfametoksazol). Aminoglykosider og penicilliner trenger vanskelig inn i cyster, akkumuleres ikke i dem, og derfor er disse legemidlene ineffektive.

Nefrolitiasis kompliserer forløpet av polycystisk nyresykdom hos mer enn 20 % av pasientene. Oftest finnes urat-, oksalat- eller kalsiumsteiner ved polycystisk nyresykdom. Årsakene til dannelsen av dem er forstyrrelser i metabolismen og urinveiene.

En vanlig komplikasjon ved polycystisk nyresykdom er polycytemi. Årsaken er assosiert med overdreven produksjon av erytropoietin fra nyremedulla.

Progresjon av nyresvikt

Hos de aller fleste pasienter med polycystisk nyresykdom forblir nyrenes funksjonelle tilstand normal frem til 30-årsalderen. I de påfølgende årene utvikles nyresvikt i varierende grad i nesten 90 % av tilfellene. Det er nå vist at progresjonsraten for kronisk nyresvikt i stor grad bestemmes av genetiske faktorer: genotypen til polycystisk nyresykdom, kjønn og rase. Eksperimentelle og kliniske studier viser at ved polycystisk nyresykdom type 1 utvikles terminal nyresvikt 10–12 år tidligere enn ved polycystisk sykdom type 2. Hos menn utvikles terminal nyresvikt 5–7 år raskere enn hos kvinner. En høyere progresjonsrate for kronisk nyresvikt er observert hos afroamerikanere.

I tillegg til genetiske trekk spiller arteriell hypertensjon en viktig rolle i utviklingen av nyresvikt. Mekanismen for effekten av høyt blodtrykk på nyrefunksjonen ved polycystisk nyresykdom er ikke forskjellig fra den ved andre nyrepatologier.

Det er svært viktig for en lege å kunne gjenkjenne symptomene på polycystisk nyresykdom, siden en feil diagnose kan koste pasienten livet.