Symptomer på epispadi og blæreekstrofi

Klassiske symptomer på blæreekstrofi

I motsetning til pasienter med kloakal ekstrofi og dens varianter, er symptomene på klassisk blæreekstrofi kombinert med mindre og småskala kombinerte anomalier i magen, perineum, øvre urinveier, kjønnsorganer, ryggrad og bekkenben.

[ 1 ]

Mage og perineum

Den romboide sonen, avgrenset av navlen, anus, rectus abdominis-musklene og huden som dekker puborektumsløyfen, er utsatt for de største anatomiske endringene. Avstanden fra navlen til anus er forkortet ved blæreekstrofi fordi navlen er plassert lavere enn normalt og anus er anterior. Området mellom de spredte musklene i den fremre bukveggen og kanten av den ekstrofierte blæren er dekket av tynt fibrøst vev. De vidt fordelte kjønnsbeinene forskyver rectusmusklene lateralt. Rectusmuskelen på hver side er festet til kjønnshårstuberkelen. De lateralt forskjøvne rectusmusklene utvider seg og forkorter lyskekanalen, noe som øker sannsynligheten for en skrå lyskebrokk.

Lyskebrokk forekommer hos 56 % av gutter og 15 % av jenter med klassisk blæreekstrofi. Analatresi ved blæreekstrofi er sjelden. Fistelformede former for analatresi, som åpner seg inn i perineum, vagina eller ekstrofisk blære, er vanligere. Hos pasienter som ikke har blitt operert for blæreekstrofi, forekommer ofte rektal prolaps, noe som forenkles av svakhet i bekkenmembranmuskulaturen og analmekanismen, noe som er typisk for slike pasienter. Prolaps forekommer nesten aldri hos pasienter som har gjennomgått blæreplastikk i nyfødtperioden. Hvis prolaps utvikler seg, krever det ikke kirurgisk behandling, siden det forsvinner etter blæreplastikk.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Urinveiene

Ved eksstrofi er blæren invertert i form av en kuppel og øker i størrelse når barnet er urolig. Ekstrofiområdene varierer i størrelse: fra små (2-3 cm) til store, prolapserende masser. Slimhinnen er ren, glatt og rosa umiddelbart etter fødselen. Hvis blæren forblir åpen, gjennomgår overflaten raskt polypoid degenerasjon, noe som forverrer tilstanden betydelig. Kontakt mellom slimhinnen og servietter eller klær bidrar til blæreirritasjon.

Mangel på behandling fører til plateepitel- eller adenomatøs metaplasi, og senere kan det hos voksne pasienter utvikle seg til plateepitelkarsinom eller adenokarsinom. Før radikal kirurgi, for å beskytte slimhinnen mot skade, anbefales det å dekke den med perforert cellofanfilm og unngå direkte kontakt mellom slimhinnen og servietter og bleier. Tilfeller av dobling er mulige når det sammen med den ekstrofiske blæren også er en normal, forskjøvet til siden.

Forskere mener at blæreekstrofi kjennetegnes av normal blodtilførsel og normalt nevromuskulært apparat, og at blæren derfor har full detrusorfunksjon umiddelbart etter plastisk kirurgi. Det finnes imidlertid isolerte rapporter om dårlig detrusorfunksjon selv etter vellykket operasjon.

Nyrefeil hos pasienter med blæreeksstrofi er sjeldne. Hvis blæren forblir åpen lenge og slimhinnen i området rundt åpningene gjennomgår alvorlig fibrøs degenerasjon, utvikler ureterohydronefrose seg noen ganger. Dette problemet er imidlertid ekstremt sjeldent i spedbarnsalderen. Ureterne ved blæreeksstrofi går inn i den i rett vinkel og har praktisk talt ingen submukøs tunnel, og det er derfor nesten alle barn (mer enn 90 %) opplever vesikoureteral refluks etter primær blæreplastikk. Mannlige kjønnsorganer.

Hos pasienter med blæreeksstrofi er penis betydelig kortere på grunn av divergensen av kjønnsbeinene, noe som forhindrer at de kavernøse legemene går sammen langs midtlinjen, slik det er normalt. Som et resultat av dette reduseres lengden på den frie, utstående "hengende" delen av penis. Størrelsen på penis påvirkes også av dens krumning. Ved undersøkelse finner man at penis til et barn med epispadi har en karakteristisk tvungen stilling, presset mot den fremre bukveggen. Dette skyldes den uttalte dorsale deformasjonen av de kavernøse legemene, tydelig synlig under ereksjon. Det er fastslått at lengden på den ventrale overflaten av de kavernøse legemene ved blæreeksstrofi er større enn deres dorsale del på grunn av fibrøse forandringer i vevet til tunica albuginea.

Med alderen øker bare disse forskjellene, og deformasjonen av penis øker. For å oppnå fullstendig utretting av de kavernøse legemer og øke penisens lengde, er plastisk kirurgi av den dorsale overflaten av de kavernøse legemer med frie klaffer av deepitelisert hud mulig. Urinrøret hos pasienter med blæreeksstrofi er fullstendig delt og åpnet mot hodet. Urinrørsområdet er vanligvis forkortet. I sjeldne tilfeller (3-5 %) observeres aplasi av en av de kavernøse legemer. Dobling av penis eller fullstendig fravær (aplasi) er mulig, spesielt ved kloakaleksstrofi.

Penisens innervasjon er normal. Hos pasienter med blæreeksstrofi er den overfladiske vaskulære nervebunten som gir ereksjon forskjøvet sidelengs og er representert av to separate bunter. Til tross for den massive vevsfjerningen under operasjonen, beholder de fleste pasienter seksuell potens etter penisrekonstruksjon.

Wolffianske strukturer er normale hos gutter. Pasienter med blærehalsdysfunksjon eller åpen hals har ofte problemer med retrograd ejakulasjon etter operasjon. Men hvis rekonstruksjonen er tilstrekkelig, kan pasienter med eksstrofi få barn i fremtiden.

Kryptorkisme er 10 ganger mer vanlig hos pasienter med ekstrofi, men erfaring viser at mange barn som får diagnosen kryptorkisme faktisk har tilbaketrukne testikler. De kan uten store problemer føres ned i pungen etter rekonstruksjon av blærens kvinnelige kjønnsorganer.

Kvinnelige kjønnsorganer

Hos jenter med blæreeksstrofi er klitoris delt i to deler. I dette tilfellet er halvparten av klitoris plassert på hver side av kjønnsåpningen sammen med kjønnsleppene. Skjeden er vanligvis enkel, men kan være todelt. Skjedens ytre åpning er noen ganger innsnevret og ofte forskjøvet fremover. Graden av forskyvning tilsvarer graden av forkorting av avstanden mellom navlen og anus. Livmoren kan være todelt. Eggstokkene og egglederne er vanligvis normale. Prolaps av livmor og skjede er mulig hos kvinner med blæreeksstrofi i eldre alder på grunn av en defekt i bekkenbunnsmusklene, noe som skaper alvorlige vanskeligheter for denne pasientgruppen under graviditet. Primær blæreplastikk med reduksjon av kjønnsbenet reduserer risikoen for disse komplikasjonene. Operasjoner for å fikse livmoren, som sakrokolpopexi, bidrar til å løse disse problemene.

[ 6 ]

Bekkenbensanomalier

Diastase av kjønnsbeinene er en av komponentene i eksstrofi-epispadias-komplekset. Det er et resultat av utadrotasjon og underutvikling av kjønnsbeinene og sittebenene i overgangsområdet deres, kombinert med underutvikling av beinene i korsbåndet. Hos pasienter med blæreeksstrofi oppdages utadrotasjon og en forkorting av den fremre iliacgrenen på 30 %, kombinert med utadrotasjon av det bakre segmentet av ilium. Visuelt er hoftene hos barn med eksstrofi rotert utover, men problemer forbundet med hofteleddenes funksjon og gangforstyrrelser oppstår vanligvis ikke, spesielt hvis kjønnsbeinene ble brakt sammen i ung alder.

Mange barn har en gangforstyrrelse i tidlig barndom, de går med en vaggende gange med føttene rotert utover («andegang»), men senere korrigeres gangen. Medfødt hofteluksasjon hos barn med denne anomalien er ekstremt sjelden, det er bare to slike tilfeller rapportert i litteraturen.

Bare få studier har bemerket at vertebrale anomalier er vanligere hos pasienter med blæreekstrofi enn i den generelle befolkningen.

Ulike varianter av bekkenbenosteotomi har blitt foreslått for å sikre reduksjon og fiksering av kjønnsbeinene. Operasjonene er primært ikke rettet mot å løse ortopediske problemer, men mot å øke sjansene for pålitelig primær blæreplastikk og forbedre funksjonene til bekkenmembranmusklene som er involvert i mekanismen for urinretensjon betydelig.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakal eksstrofi

Kloakal ekstrofi kalles også vesikointestinal kløft, ektopisk kloaka, visceral ektopi komplisert av blæreekstrofi og bukveggspalte. Denne alvorligste formen for bukvegganomali forekommer hos 1 av 400 000 levendefødte. Komplekset av anatomiske forandringer i den klassiske versjonen av kloakal ekstrofi inkluderer en herniert navlestreng øverst, eventrerte tarmslynger og en bifid blære.

Mellom de to halvdelene av urinblæren er det en del av tarmen som histologisk er ileokaekalregionen og har opptil fire åpninger, hvorav den øverste tilsvarer den hendelsesforstørrede tynntarmen. Kloakkens ekstrofi ligner utseendemessig et "elefantansikt", og tarmen som er vendt utover ligner dens "bagasjerom". Nedenfor er det en åpning som fører til den blinde distale delen av tarmen, kombinert med atresi av analåpningen. Mellom den øvre (proksimale) og nedre (distale) åpningen kan det være en eller to "appendikulære" åpninger.

I alle tilfeller har pasientene uttalte defekter i kjønnsorganene. Hos gutter er dette kryptorkisme og en penis som er delt i to separate kavernøse legemer med tegn på epispadi. Det er ved kloakal ekstrofi at hypoplasi eller aplasi av en av de kavernøse legemene ofte forekommer. Jenter har en delt klitoris, vaginal dobling og en bihornet livmor.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Isolert epispadi regnes som et mindre alvorlig problem blant sykdommene i "eksstrofi-epispadi"-komplekset. Pasientene har ikke blæreanomalier og defekt i den fremre bukveggen, men som ved eksstrofi er urinrøret representert av et delt område som ligger langs penisens dorsale overflate. Hos gutter oppdages en forkortelse av penis og dannelse av en dorsal akkord, og hos jenter - en delt klitoris, mens skjeden er forskjøvet fremover eller er på et typisk sted. I tillegg til det ovennevnte observeres diastase av kjønnsbenet. Blærehalsen ved epispadi er ofte misdannet: den er bred og holder ikke på urin. Urininkontinens kan opprettholdes hos gutter med distal epispadi, der blærehalsen er riktig dannet. Kvinnelig epispadi er nesten alltid ledsaget av urininkontinens i varierende grad.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofivarianter

Blant pasienter med komplekset «epispadias-eksstrofi» finnes det mange varianter av patologiutvikling. Avhengig av størrelsen på blæreområdet, kan det være delvis lukket og forsenket i det lille bekkenet; slike former kalles delvis eksstrofi. Ufullstendig lukking av blæren under dannelsen manifesterer seg i form av ulike utviklingsdefekter - fra innføring av blæren i skjeden av rectus abdominis-muskelen til fullstendig fremspring av blæren gjennom en liten defekt over kjønnsbenet. Pasienter med divergens av kjønnsbeinene og en defekt i den fremre bukveggen, men uten defekter i urinsystemet, er beskrevet.

Slike tilfeller ble diagnostisert som en variant av lukket ekstrofi. Pasienter med øvre vesikalspalte har de samme bein- og muskeldefektene som blæreekstrofi, men endringene forekommer bare i den øvre delen. Blærehalsen, urinrøret og kjønnsorganene gjennomgår færre endringer: for eksempel utvikles en normal eller nesten normal penis med denne patologien. Noen barn krevde minimal korrigerende inngrep for å sy defekten, operasjonene var effektive og sikret fullt ut normal urininkontinens.

Blæreduplikasjon er mulig når et barn undersøkes og én lukket blære med normal urinretensjon og den andre med eksstrofi oppdages. Størrelsen på penis og graden av separasjon av kavernøse legemer hos pasienter varierer. Det er kjente tilfeller av hypospadi hos barn med kloakal eksstrofi. En beskrivelse og diskusjon av de ulike variantene av eksstrofi er nødvendig for å vurdere mangfoldet av manifestasjoner av patologien. Sammenligning av de observerte variantene med eksisterende klassiske former av "eksstrofi-epispadi"-komplekset bidrar til å velge optimal behandlingstaktikk.