Tjueåtte gener som er ansvarlige for utviklingen av arteriell hypertensjon har blitt oppdaget

Et internasjonalt team på mer enn 300 forskere har annonsert at de har fullført et prosjekt for å finne de genetiske årsakene til høyt blodtrykk. Forskere har identifisert 28 gener hvis mutasjoner fører til forstyrrelser i reguleringen av det.

Omtrent én milliard mennesker lider av høyt blodtrykk. Med tanke på at de minste endringene i verdien øker risikoen for hjerte- og karsykdommer og kan føre til hjerteinfarkt, bør høyt blodtrykk kalles den vanligste sykdommen i den moderne verden.

Det er kjent at blodtrykket avhenger av mange faktorer – både genetiske og livsstilsrelaterte. Men hvis alt er mer eller mindre klart med sistnevnte, så er nesten ingenting sikkert kjent om de genetiske årsakene til unormalt blodtrykk: bare gjetninger og antagelser.

Søket etter de tilsvarende genene involverte 351 forskere fra 234 vitenskapelige sentre rundt om i verden. Etter å ha analysert rundt 2,5 millioner DNA-prøver fra mer enn 69 000 europeere, oppdaget forskerne flere kromosomale regioner hvis gener potensielt kunne påvirke blodtrykket. I den andre fasen av søket ble DNA fra mer enn 130 000 mennesker analysert; som et resultat ble 28 gener assosiert med regulering av systolisk og diastolisk blodtrykk identifisert. For å bekrefte at disse samme genene også er effektive blant andre raser og folkeslag, ble genomene til 74 000 innbyggere i Sør- og Øst-Asia og Afrika analysert.

12 av disse genene hadde tidligere vært mistenkt for å være involvert i kardiovaskulære abnormaliteter; 16 av de beskrevne genene hadde ennå ikke kommet til forskernes oppmerksomhet. Resultatene av arbeidet ble publisert i to artikler – i tidsskriftene Nature og Nature Genetics.

Mutasjoner i noen av de identifiserte genene fører direkte til koronar arteriesykdom, strukturelle endringer i hjertemuskelen og andre ubehagelige ting. Samtidig kan noen av disse genene avsløre for forskere en annen, tidligere ukjent måte å regulere blodtrykket på. Tre av de tjueåtte genene som er beskrevet er en del av systemet som kontrollerer omsetningen av syklisk guanosinmonofosfat (cGMP). cGMP er involvert i avslapning av muskelveggen i blodårene og natriummetabolismen i nyrene. Blodtrykkshåndtering avhenger direkte av begge deler, noe som betyr at leger har en ny mulighet til å normalisere blodtrykket.

Det er å håpe at de praktiske konsekvensene av dette kolossale arbeidet ikke vil vente med å vise seg: Når man kjenner pasientens genetiske kart, er det mye enklere å komme med forutsigelser angående hans kardiovaskulære system og individualisere behandlingsplaner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]