Genetisk sammenheng mellom inflammatorisk tarmsykdom og Parkinsons sykdom

Forskere ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai har gjort en betydelig oppdagelse ved å identifisere genetiske koblinger mellom inflammatorisk tarmsykdom (IBD) og Parkinsons sykdom (PD). Studien deres, publisert i tidsskriftet Genome Medicine, fremhever potensialet for felles terapeutiske strategier for å bekjempe disse to komplekse lidelsene.

Et team ledet av Meltem Ece Kars, PhD, postdoktor ved Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan professor i genetikk og genomvitenskap, og Inga Peter professor i genetikk og genomvitenskap ved Icahn School of Medicine ved Mount Sinai, brukte avanserte genomiske analyseteknikker for å undersøke den genetiske overlappingen mellom IBD og PD. Resultatene deres peker på mutasjoner i LRRK2-genet som et fellestrekk mellom de to tilstandene og identifiserer nye gener som sannsynligvis er påvirket hos personer med både IBD og PD.

Dr. Kahrs forklarte hovedtrekkene i funnene sine: «Vi fant ut at inflammatorisk tarmsykdom og Parkinsons sykdom er forårsaket av visse vanlige genetiske faktorer, inkludert varianter i LRRK2 og andre gener som tidligere var ukjente i denne kombinasjonen av tilstander. Dette kan radikalt endre måten vi nærmer oss disse sykdommene på, slik at behandlinger kan målrette begge tilstandene samtidig.»

Metoder og resultater av studien

Studien analyserte data fra Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank og en kohort på 67 pasienter diagnostisert med både IBD og PD fra den danske nasjonale biobanken. Denne kombinerte databasen gjorde det mulig for forskerne å undersøke sjeldne genetiske varianter med høy effekt og identifisere nye gener og biologiske veier som bidrar til IBD-PD-komorbiditet.

«Studien vår knytter ikke bare disse to sykdommene genetisk sammen, men legger også grunnlaget for nye behandlingsformer og muligens forebyggingsstrategier som kan redusere byrden av disse sykdommene for pasientene», sa dr. Meltem Ece Kars.

Nye metoder og tilnærminger

Forskerne brukte en rekke beregningsmetoder for å identifisere signifikante assosiasjoner mellom LRRK2-genvarianter og samtidig forekomst av IBD og PD, inkludert en heterogen klyngeanalysetilnærming, som de viste å være svært effektiv for å oppdage gener i små kohorter som ikke kan analyseres med tradisjonelle genassosiasjonsmetoder. Analysen deres identifiserte også flere veier relatert til immunitet, betennelse og autofagi, kroppens cellulære resirkuleringssystem, som er involvert i begge tilstandene.

Disse funnene har potensielle implikasjoner på tvers av flere områder innen medisin, og tyder på at forståelse av genetiske faktorer kan føre til mer målrettede behandlinger. Studien fremhever viktigheten av genetisk forskning for å utvikle personlige tilnærminger til medisin som kan forbedre behandlingen for pasienter med både IBD og PD.

Implikasjonene av disse funnene strekker seg utover dagens behandlingsparadigmer: «Ved å identifisere de felles genetiske grunnlagene for IBD og PD, baner vi vei for innovative behandlinger, enten det gjelder å utvikle nye legemiddelmål eller å gjenbruke eksisterende legemidler som potensielt kan adressere de underliggende årsakene til disse tilstandene», sa dr. Meltem Ece Kars.

Innvirkning på fremtidig forskning

Resultatene fra denne studien kan også påvirke fremtidige forskningsretninger ved å oppmuntre til en mer integrert tilnærming til å studere sykdommer som kan virke urelaterte, men som deler felles genetiske veier.