Friske barn kan utvikles fra unormale embryoer

En gruppe forskere fra Cambridge har gjort en oppdagelse som vil bidra til å bedre forstå prosessene i embryonal utvikling og utvikle metoder for å bekjempe genetiske abnormaliteter hos fosteret. Forskning har vist at ethvert embryo har alt som er nødvendig for å utvikle seg til et fullverdig barn, og forskere har også klart å fastslå (for første gang i vitenskapens historie) på hvilket utviklingsstadium det er mulig å forstå at det vil være noen avvik i den fremtidige organismen.

En av Cambridge-staben, professor Magdalena Zernicka-Goetz, som ble forfatteren av den revolusjonerende studien, opplevde en gang en vanskelig opplevelse knyttet til graviditeten. I en alder av 44 år fikk Magdalena, som da bar sitt andre barn, beskjed fra legene om at resultatene av en morkakebiopsi indikerte at barnet hennes kunne bli født med Downs syndrom. Som legene forklarte, var omtrent 1/4 av cellene i morkaken unormale, og de foreslo at kvinnen skulle ta abort. Etter å ha spurt kollegene sine, fant Magdalena ut at det med slike testresultater er umulig å si med 100 % nøyaktighet at barnet vil bli født med abnormaliteter, og dette påvirket kvinnens beslutning om å beholde babyen, som ble født i tide og helt frisk. Dette var det som fikk kvinnen til å studere prosessene for embryoutvikling mer detaljert for å redusere antallet aborter forbundet med unøyaktige tester.

Forskere studerte gnagerembryoer, hvorav noen celler inneholdt feil antall kromosomer. Etter en rekke eksperimenter ble det bevist at i de tidlige stadiene av utviklingen kan noen avvik i kromosomsettet forsvinne av seg selv. Spesialister skapte embryoer med feil sett med kromosomer, men observasjoner viste at unormale celler dør på grunn av apoptose (mekanismen for celledød), mens friske celler fortsatte den normale delingsprosessen.

I det første eksperimentet blandet forskerne unormale og friske celler 50/50, i det andre 3/1, men resultatet var likt, med ett unntak – noen av de unormale cellene døde ikke, men i både det første og andre eksperimentet viste biopsien tilstedeværelsen av unormale celler, noe som bekrefter muligheten for en feil, noe som skjedde i Magdalenas tilfelle.

Det menneskelige embryoet inneholder 23 par kromosomer, hvorav ett er kjønnskromosom (XY og XX), og resten er autosomer. Endringer i antall kromosomer fører til ulike fosterutviklingsavvik, det vanligste eksemplet er Downs syndrom, når det 21. kromosomet har tre kopier i stedet for to.

Som regel blir slike lidelser hovedårsaken til død hos nyfødte; den eneste levedyktige formen for lidelsen er trisomi (dannelsen av tre kopier av autosomer), som oppstår under utviklingen av Downs syndrom.

Oftest skjer dannelsen av tre kopier i det 16. kromosomet, noe som alltid fører til spontanabort.

Fravær av et av kromosomene (monosomi) har mer alvorlige konsekvenser, siden embryoet i dette tilfellet dør, med unntak av tapet av et av kjønnskromosomene hos kvinner, noe som forårsaker Turners syndrom - avvik i mental og fysisk utvikling (dvergisme).

Ekstra kopier av kjønnskromosomer har ikke en så negativ effekt på embryoets utvikling, men barn kan oppleve psykisk utviklingshemming.

Kvinner over 40 år har høyere risiko for å utvikle abnormaliteter i kromosomene. Det finnes nå tester som kan tyde på genetiske patologier. Fra uke 11 til uke 14 tilbys kvinner en korionbiopsi, der prøver av morkaken tas ut og undersøkes for antall kromosomer.

Det finnes også en annen test som undersøker fostervannsceller (administrert mellom 15 og 20 uker), og resultatene av denne studien anses som mer nøyaktige.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]