Sykdommer hos barn (barn)

Kostmanns syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Kostmanns syndrom (barns genetisk bestemt agranulocytose) er den mest alvorlige formen for arvelig nøytropeni. Arvstypen er autosomal recessiv, det kan være sporadiske tilfeller og en dominerende type arv.

Neutropeni hos barn

Kriterium neutropeni hos barn over ett år og voksne - reduksjon i antall nøytrofile granulocytter (stikk og segmentert) i perifert blod opp til 1,5 tusen per 1 ml blod eller mindre, den første leveår -. 1000 i 1 mm eller mindre ..

Alloimmun, eller isoimmun, nøytropeni hos nyfødte

Alloimmune, eller isoimmune, neutropeni av nyfødte forekommer i fosteret på grunn av den antigeniske inkompatibiliteten til neutrofile av fosteret og moren. Isoantistene av moren tilhører IgG-klassen, de trenger inn i placenta-barrieren og ødelegger barnets nøytrofiler. Isoantistoffer er vanligvis leukoagglutininer, de reagerer med cellene til pasienten og hans far, reagerer ikke med morens celler.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sykdom med generalisert cellulær dysfunksjon. Arvstypen er autosomal recessiv. På grunn av en defekt i Lyst-proteinet. De karakteristiske trekk ved dette syndromet - peroksidazopolozhitelnye store granuler i nøytrofiler, eosinofiler, monocytter fra perifert blod og benmarg, så vel som i celler av forløperen granulocytter.

Schwachman-Diamond syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Syndrom Shvahmana-Diamond er preget av nøytropeni og eksokrinsk pankreatisk insuffisiens i kombinasjon med metafyseal dysplasi (25% av pasientene). Arv er autosomal recessiv, det er sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni ligger i nederlaget for stamceller og benmargstroma. Violert nøytrofil kjemotaksis.

Myeloperoksidase-mangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på myeloperoksidase er den vanligste medfødte patologien av fagocytter, forekomsten av fullstendig arvelig myeloperoksidasmangel er fra 1: 1400 til 1:12 000.

Kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i formasjonssystemet av superoksydanionen i nøytrofiler som respons på stimulering av mikroorganismer. Denne sykdommen er basert på genetisk programmerte endringer i strukturen eller mangelen på enzymet NADPH oxidase, som katalyserer reduksjon av oksygen til dets aktive form - superoksid.

Delvis rød celle aplasi

Uttrykket "delvis røde blodlegemer" (PKKA) beskriver en gruppe av enheter som er kjennetegnet ved anemi i kombinasjon med retikulocytopeni og forsvinning eller en betydelig reduksjon av antall morfologisk definert, såvel som tidlig erytropoiese av utsatte progenitorceller i benmargen. Klassifiseringen deler PACA i medfødte og ervervede former.

Diamond-Blackfang anemi

Anemi av Diamond-Blackfen er den mest kjente form for delvis rødcelleplasia hos barn. Sykdommen ble oppkalt etter forfatterne som i 1938 beskrev fire barn med karakteristiske tegn på sykdommen.

Medfødt dyseratose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Den første beskrivelsen av medfødt (medfødt) dyskeratose (Dyskeratosis congenita) ble utført av en dermatolog Zinsser i 1906, og på 30-tallet. Det ble også supplert av dermatologene Kohl og Engman, derfor er et annet navn for denne sjeldne arvelige patologien "Zinsser-Kohl-Engman syndromet".