Sykdommer hos barn (barn)

Kostmanns syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Kostmanns syndrom (genetisk bestemt agranulocytose i barndommen) er den alvorligste formen for arvelig nøytropeni. Arvemåten er autosomal recessiv, det kan være sporadiske tilfeller og en dominant arvemåte.

Nøytropeni hos barn

Kriteriet for nøytropeni hos barn over ett år og voksne er en reduksjon i det absolutte antallet nøytrofiler (bånd og segmenterte) i perifert blod til 1,5 tusen i 1 μl blod og mindre, hos barn i det første leveåret - til 1 tusen i 1 μl og mindre.

Alloimmun eller isoimmun neonatal nøytropeni

Alloimmun, eller isoimmun, nøytropeni hos nyfødte forekommer hos fosteret på grunn av antigenisk inkompatibilitet mellom fosterets og morens nøytrofiler. Morens isoantistoffer tilhører IgG-klassen, de trenger inn i morkakebarrieren og ødelegger barnets nøytrofiler. Isoantistoffer er vanligvis leukoagglutininer, de reagerer med pasientens og farens celler, ikke med morens celler.

Chediak-Higashi syndrom.

Chediak-Higashi syndrom er en sykdom med generalisert cellulær dysfunksjon. Arvemåten er autosomal recessiv. Den er forårsaket av en defekt i Lyst-proteinet. Det karakteristiske trekket ved dette syndromet er gigantiske peroksidase-positive granuler i nøytrofiler, eosinofiler, monocytter i perifert blod og benmarg, samt i granulocyttforløperceller.

Schwachman-Daimonds syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Shwachman-Diamond syndrom er karakterisert av nøytropeni og eksokrin pankreasinsuffisiens i kombinasjon med metafysær dysplasi (25 % av pasientene). Arvegangen er autosomal recessiv, det finnes sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni er skade på progenitorceller og benmargsstroma. Nøytrofilkjemotaksi er svekket.

Myeloperoksidase-mangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Myeloperoksidasemangel er den vanligste medfødte patologien hos fagocytter; hyppigheten av fullstendig arvelig myeloperoksidasemangel er fra 1:1400 til 1:12 000.

Kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i superoksidaniondannelsessystemet i nøytrofiler som respons på stimulering av mikroorganismer. Denne sykdommen er basert på genetisk programmerte endringer i strukturen eller mangel på enzymet NADPH-oksidase, som katalyserer reduksjonen av oksygen til dets aktive form - superoksid.

Partiell erytrocyttaplasi

Begrepet «partiell rødcelleaplasi» (PRCA) beskriver en gruppe nosologiske enheter karakterisert ved anemi kombinert med retikulocytopeni og forsvinning eller betydelig reduksjon i antallet morfologisk bestemte, så vel som tidlig dedikerte forløpere til erytropoiesen i benmargen. Klassifiseringen deler PRCA inn i medfødte og ervervede former.

Diamond-Blackfan-anemi.

Diamant-Blackfan-anemi er den mest kjente formen for partiell rødcelleanemi hos barn. Sykdommen er oppkalt etter forfatterne som beskrev fire barn med karakteristiske tegn på sykdommen i 1938.

Medfødt dyskeratose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Den første beskrivelsen av medfødt (medfødt) dyskeratose (Dyskeratosis congenita) ble laget av hudlegen Zinsser i 1906, og på 1930-tallet ble den supplert av hudlegene Kohl og Engman, derfor er et annet navn for denne sjeldne formen for arvelig patologi «Zinsser-Kohl-Engman syndrom».